Características

Características associadas a MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

A Human Phenotype Ontology associa 63 características a MTRR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Drowsiness	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Hyperactive movements	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Loss of consciousness	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Small brainstem	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Widened subarachnoid space	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Spinal dysraphism	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Megaloblastic anemia	Sempre
Normocytic anemia	Sempre
Megaloblastic bone marrow	Muito frequente (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Frequente (30–79%)
Macrocytic anemia	Frequente (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Por vezes (5–29%)
Low blood cell count	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Thromboembolism	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood homocystine	Sempre
Decreased plasma methionine	Frequente (30–79%)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Não registado
Decreased methionine synthase activity	Não registado
High urine homocystine levels	Não registado
Laboratory abnormality	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Lower limb hypertonia	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the cardiovascular system	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Glomerulopathy	Por vezes (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MTRR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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