Blodpladetype blødningsforstyrrelse 16
Autosomal dominant
Skyldes bestemte ændringer i én kopi af ITGA2B eller ITGB3, som delvist holder blodpladeintegrinet αIIbβ3 aktivt, og det forstyrrer dannelsen af blodplader. Ændringer i begge kopier af disse gener giver en anden, mere alvorlig tilstand, Glanzmanns trombasteni.
Tegn og symptomer
Et lavt antal blodplader med store blodplader, som kan påvises ved almindelige blodprøver. Der kan være ingen blødninger eller milde blødninger, fx let blå mærker, næseblod eller kraftig menstruation. Blødning efter operation, tandbehandling eller fødsel kan også forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
En hæmatologisk vurdering før operation, tandbehandling eller fødsel hjælper med at planlægge behandlingen; tranexamsyre eller transfusion af blodplader kan anvendes ved blødning. Lægemidler, der påvirker blodplader, fx acetylsalicylsyre, kan undgås. Hvert barn af en berørt person har en chance på 50 % for at arve ændringen, så test af familien er nyttig.
Også kendt som
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
