Disturbo emorragico di tipo piastrinico 16
Autosomica dominante
Causato da specifiche alterazioni in una copia dei geni ITGA2B o ITGB3 che mantengono parzialmente attiva l'integrina piastrinica αIIbβ3, compromettendo la formazione delle piastrine. Alterazioni in entrambe le copie di questi geni causano una condizione diversa e più grave, la trombastenia di Glanzmann.
Segni e sintomi
Un numero ridotto di piastrine con dimensioni aumentate, che può emergere da esami del sangue di routine. I sanguinamenti possono essere assenti o lievi, come lividi facili, epistassi o mestruazioni abbondanti. Possono verificarsi sanguinamenti anche dopo interventi chirurgici, cure odontoiatriche o il parto.
Cosa cambia con una diagnosi
Una valutazione ematologica prima di interventi chirurgici, procedure odontoiatriche o il parto aiuta a pianificare l'assistenza; per i sanguinamenti possono essere usati acido tranexamico o trasfusioni di piastrine. Possono essere evitati farmaci che influenzano le piastrine, come l'aspirina. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare l'alterazione, pertanto il test familiare è utile.
Conosciuto anche come
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
