Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer på begge kopier af F12, som reducerer eller ophæver faktor XII. Faktor XII starter kontaktaktiveringsvejen i blodkoagulationen i laboratorieprøver, men er ikke nødvendig for normal blodpropdannelse i kroppen. Visse F12-ændringer er forbundet med en form for arvelig angioødem, som er en separat tilstand.
Tegn og symptomer
Nogle personer har ingen symptomer og opdages, når en koagulationsprøve viser en markant forlænget aktiveret partiel tromboplastintid (aPTT). Blødningstendensen er normalt ikke øget. Personer med én ændret kopi har delvist nedsatte niveauer.
Hvad en diagnose ændrer
Der er normalt ikke behov for specifik behandling. Genetisk rådgivning og bærertest er tilgængelig for slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency
