Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie del gene F12 che riducono o eliminano il fattore XII. Il fattore XII avvia la via di contatto della coagulazione nei test di laboratorio, ma non è necessario per la normale coagulazione del sangue nell'organismo. Alcune diverse alterazioni di F12 sono associate a una forma di angioedema ereditario, che è una condizione distinta.
Segni e sintomi
Alcune persone non presentano sintomi e il deficit viene riscontrato quando un esame di coagulazione mostra un tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) marcatamente allungato. Di solito non si osserva un aumento del sanguinamento. Le persone con una sola copia alterata hanno livelli parzialmente ridotti.
Cosa cambia con una diagnosi
Di solito non è necessario alcun trattamento specifico. Sono disponibili consulenza genetica e test per il portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency
