Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CWF19L1

CWF19 like cell cycle control factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.31
Współrzędne
Chromosom 10: 100 232 298–100 267 638 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 35,3 kb
Białko
538 aminokwasów
Znany również jako
C19L1, FLJ10998, hDrn1
Transkrypt MANE Select
ENST00000354105.10NM_018294.6
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    Budowa genu CWF19L1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie CWF19L1. CWF19L1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 99 749 968 do 100 749 967.Chromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCUTC: 99 702 558–99 758 005, nić dodatniejCUTCABCC2: 99 782 640–99 853 670, nić dodatniejABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, nić ujemnejDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, nić ujemnejCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, nić ujemnejERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, nić ujemnejCHUKCWF19L1: 100 232 298–100 267 638, nić ujemnejCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, nić ujemnejBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, nić ujemnejPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, nić dodatniejSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, nić dodatniejWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, nić ujemnejSEC31B: 100 505 628–100 529 881, nić ujemnejNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, nić ujemnejNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, nić dodatniejHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, nić dodatniejPAX2Schemat CWF19L1: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 100 232 298–100 233 371, 1074 zasadEkson 13: 100 235 667–100 235 764, 98 zasadEkson 12: 100 236 850–100 236 969, 120 zasadEkson 11: 100 238 022–100 238 231, 210 zasadEkson 10: 100 243 698–100 243 777, 80 zasadEkson 9: 100 245 799–100 245 913, 115 zasadEkson 8: 100 246 795–100 246 935, 141 zasadEkson 7: 100 250 248–100 250 332, 85 zasadEkson 6: 100 253 421–100 253 539, 119 zasadEkson 5: 100 256 262–100 256 476, 215 zasadEkson 4: 100 260 218–100 260 319, 102 zasadEkson 3: 100 260 966–100 261 044, 79 zasadEkson 2: 100 261 979–100 262 063, 85 zasadEkson 1: 100 267 571–100 267 638, 68 zasad14131211109876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,6 kb z 35,3 kb genu; 1617 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie CWF19L1

    19

    pozycje w genie CWF19L1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 35,3 kb genu CWF19L1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem CWF19L1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CWF19L1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CWF19L1: CWF19 like cell cycle control factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cwf19l1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CWF19L1: CWF19 like cell cycle control factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cwf19l1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test