Autosomalne recesywne
Zespół H jest wywoływany zmianami w obu kopiach genu SLC29A3, który transportuje nukleozydy wewnątrz komórek, w tym w lizosomach komórek układu odpornościowego. Stanowi część spektrum zaburzeń związanych z SLC29A3, które charakteryzuje nadmierne gromadzenie się histiocytów, czyli rodzaju komórek odpornościowych.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Charakterystyczną cechą są ciemne plamy skórne z nadmiernym owłosieniem, zazwyczaj na dolnej części ciała. Do innych objawów należą ubytek słuchu, niski wzrost, powiększona wątroba, nieprawidłowości serca oraz zmniejszona produkcja hormonów przez jądra. Rzadziej występują powiększone węzły chłonne, przykurcze stawów, zmiany w oczach lub podwyższone wskaźniki stanu zapalnego.
Co zmienia diagnoza
Opieka obejmuje wsparcie słuchu oraz monitorowanie pod kątem cukrzycy, problemów z sercem, wzrostem i hormonami, a także kontrolę dermatologiczną. Zalecana jest poradnia genetyczna; rodzice są zazwyczaj nosicielami, a każde przyszłe dziecko może być dotknięte chorobą, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
