Gen
CTNNA1
catenin alpha 1
- HGNC 2509(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000044115(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1495(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q31.2
- Współrzędne
- Chromosom 5: 138 753 425–138 935 034 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 181,6 kb
- Białko
- 906 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- CAP102
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000302763.12NM_001903.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CTNNA1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Dziedziczny rozlany rak żołądka
- Zespół raka rozlanego żołądka i zrazikowego raka piersi związany z CTNNA1Autosomalne dominujące
Warianty w genie CTNNA1 zwiększające ryzyko rozlanego raka żołądka i zrazikowego raka piersi.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Zazwyczaj zaleca się endoskopową kontrolę oraz badania przesiewowe piersi.
Geny raka piersi i jajnika inne niż BRCA1/2
- Dziedziczny rak piersiAutosomalne dominujące
Dziedziczna podatność na raka piersi spowodowana wariantami w jednym z kilku genów.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
W zależności od genu może być zalecane wcześniejsze i bardziej intensywne badanie przesiewowe piersi, w tym badanie MRI.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu CTNNA1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,8 kb z 181,6 kb genu; 2721 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CTNNA1
100
pozycje w CTNNA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 181,6 kb genu CTNNA1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CTNNA1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CTNNA1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CTNNA1: catenin alpha 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ctnna1
Dante Labs. Gen CTNNA1: catenin alpha 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ctnna1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni