Cechy

Cechy powiązane z MAGEL2

MAGE family member L2

Human Phenotype Ontology łączy z MAGEL2 188 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MAGEL2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism spectrum disorder	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Akinesia	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle movement	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Excessive daytime sleepiness	Bardzo często (80–99%)
Increased appetite	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Bardzo często (80–99%)
Self-injurious behavior	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Abnormal temper tantrums	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Binge and purge	Często (30–79%)
Brain imaging abnormality	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Impaired pain sensation	Często (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Często (30–79%)
Occipital cortical atrophy	Często (30–79%)
Parietal cortical atrophy	Często (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Często (30–79%)
Perisylvian polymicrogyria	Często (30–79%)
Psychosis	Często (30–79%)
Skin-picking	Często (30–79%)
Speech articulation difficulties	Często (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Czasami (5–29%)
Central sleep apnea	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Impaired temperature sensation	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Czasami (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Nie odnotowano
Delayed ability to walk	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Poor gross motor coordination	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Almond shaped eyes	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Cystic hygroma	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Narrow nasal bridge	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Decreased salivary flow	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Abnormality of the philtrum	Nie odnotowano
Big lower jaw	Nie odnotowano
Coarse facial features	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano
Long, narrow head	Nie odnotowano
Open mouth	Nie odnotowano
Receding chin	Nie odnotowano
Short opening between the eyelids	Nie odnotowano
Thick eyebrow	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bardzo często (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Absence of pubertal development	Często (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Często (30–79%)
Central hypothyroidism	Często (30–79%)
Decreased activity of gonads	Często (30–79%)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating T4 concentration	Często (30–79%)
Delayed puberty	Często (30–79%)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Często (30–79%)
Premature adrenarche	Często (30–79%)
Premature pubic hair growth	Często (30–79%)
Small pituitary gland	Często (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Często (30–79%)
Decreased circulating inhibin B concentration	Czasami (5–29%)
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)
Adrenal insufficiency	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent palm lines	Bardzo często (80–99%)
Narrow palm	Bardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Short palm	Bardzo często (80–99%)
Small hand	Często (30–79%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Czasami (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Czasami (5–29%)
Radial deviation of finger	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)
Acromicria	Nie odnotowano
Curvature of digit	Nie odnotowano
Knock knees	Nie odnotowano
Rocker bottom foot	Nie odnotowano
Short fingers or toes	Nie odnotowano
Tapered finger	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Arthrogryposis multiplex congenita	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Bardzo często (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Multiple joint contractures	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Decreased muscle mass	Często (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Często (30–79%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Poor suck	Bardzo często (80–99%)
Tube feeding	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Chronic constipation	Często (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Często (30–79%)
Delayed gastric emptying	Czasami (5–29%)
Underdeveloped instestine	Czasami (5–29%)
Constipation	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Infertility	Bardzo często (80–99%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Bardzo często (80–99%)
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Decreased testicular size	Często (30–79%)
Light or infrequent menstrual periods	Często (30–79%)
Primary amenorrhea	Często (30–79%)
Short penis	Często (30–79%)
Small clitoris	Często (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Często (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Abnormality of vision	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Light eye color	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Chorioretinal hypopigmentation	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Bardzo często (80–99%)
Obesity	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Abdominal obesity	Często (30–79%)
Class III obesity	Często (30–79%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Increased body weight	Często (30–79%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal akinesia sequence	Bardzo często (80–99%)
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)
Postterm pregnancy	Często (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Czasami (5–29%)
Low 1-minute APGAR score	Czasami (5–29%)
Low 5-minute APGAR score	Czasami (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Często (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Często (30–79%)
Fluid retention	Często (30–79%)
Temperature instability	Często (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Czasami (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)
Hyperinsulinemia	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Loss of hair color	Często (30–79%)
Patchy lightened skin	Często (30–79%)
Photosensitive skin	Często (30–79%)
Frontal upsweep of hair	Czasami (5–29%)
Pterygium	Czasami (5–29%)
Fair skin	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Poorly developed lungs	Bardzo często (80–99%)
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)
Central apnea	Czasami (5–29%)
Slow breathing	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Często (30–79%)
Weak cry	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MAGEL2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test