Merkmale

Mit MAGEL2 verknüpfte Merkmale

MAGE family member L2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 188 Merkmale mit MAGEL2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MAGEL2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Akinesia	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle movement	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive daytime sleepiness	Sehr häufig (80–99 %)
Increased appetite	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Self-injurious behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal temper tantrums	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Binge and purge	Häufig (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Impaired pain sensation	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Häufig (30–79 %)
Occipital cortical atrophy	Häufig (30–79 %)
Parietal cortical atrophy	Häufig (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Häufig (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Häufig (30–79 %)
Psychosis	Häufig (30–79 %)
Skin-picking	Häufig (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Häufig (30–79 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Manchmal (5–29 %)
Central sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Nicht erfasst
Delayed ability to walk	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Poor gross motor coordination	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Almond shaped eyes	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Cystic hygroma	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Decreased salivary flow	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the philtrum	Nicht erfasst
Big lower jaw	Nicht erfasst
Coarse facial features	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
Long, narrow head	Nicht erfasst
Open mouth	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst
Short opening between the eyelids	Nicht erfasst
Thick eyebrow	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sehr häufig (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of pubertal development	Häufig (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Häufig (30–79 %)
Central hypothyroidism	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating T4 concentration	Häufig (30–79 %)
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency	Häufig (30–79 %)
Premature adrenarche	Häufig (30–79 %)
Premature pubic hair growth	Häufig (30–79 %)
Small pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating inhibin B concentration	Manchmal (5–29 %)
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent palm lines	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow palm	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Small hand	Häufig (30–79 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Manchmal (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Radial deviation of finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Acromicria	Nicht erfasst
Curvature of digit	Nicht erfasst
Knock knees	Nicht erfasst
Rocker bottom foot	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst
Tapered finger	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Arthrogryposis multiplex congenita	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple joint contractures	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle mass	Häufig (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Poor suck	Sehr häufig (80–99 %)
Tube feeding	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Häufig (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped instestine	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infertility	Sehr häufig (80–99 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Häufig (30–79 %)
Light or infrequent menstrual periods	Häufig (30–79 %)
Primary amenorrhea	Häufig (30–79 %)
Short penis	Häufig (30–79 %)
Small clitoris	Häufig (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Light eye color	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Chorioretinal hypopigmentation	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Obesity	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal obesity	Häufig (30–79 %)
Class III obesity	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Increased body weight	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal akinesia sequence	Sehr häufig (80–99 %)
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)
Postterm pregnancy	Häufig (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Manchmal (5–29 %)
Low 1-minute APGAR score	Manchmal (5–29 %)
Low 5-minute APGAR score	Manchmal (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Häufig (30–79 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Temperature instability	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Manchmal (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)
Hyperinsulinemia	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of hair color	Häufig (30–79 %)
Patchy lightened skin	Häufig (30–79 %)
Photosensitive skin	Häufig (30–79 %)
Frontal upsweep of hair	Manchmal (5–29 %)
Pterygium	Manchmal (5–29 %)
Fair skin	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)
Central apnea	Manchmal (5–29 %)
Slow breathing	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Häufig (30–79 %)
Weak cry	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MAGEL2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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