Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CDSN

corneodesmosin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.33
Współrzędne
Chromosom 6: 31 115 087–31 120 446 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 5,4 kb
Białko
529 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
D6S586E
Transkrypt MANE Select
ENST00000376288.3NM_001264.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczna hipotrichoza, włosy wełniste i monilethrix

    • Dziedziczna hipotrichoza

      Rzadkie lub nieobecne owłosienie skóry głowy i ciała od dzieciństwa, w tym postacie związane z genami LIPH i LPAR6.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dziedziczne ichtiozy

    • Zespół złuszczania się skóryAutosomalne recesywne

      Grupa schorzeń, w których zewnętrzna warstwa skóry łatwo odchodzi, albo na całym ciele, albo głównie na dłoniach i stopach.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Unikanie tarcia, ciepła i wilgoci ogranicza złuszczanie.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CDSN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie CDSN. CDSN i 40 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 30 617 767 do 31 617 766.Chromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbPPP1R10: 30 600 400–30 618 612, nić ujemnejMRPS18B: 30 617 759–30 626 398, nić dodatniejMRPS18BATAT1: 30 626 837–30 646 835, nić dodatniejATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, nić dodatniejDHX16: 30 652 469–30 673 059, nić ujemnejDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, nić ujemnejNRM: 30 688 047–30 691 420, nić ujemnejNRMMDC1: 30 699 807–30 717 562, nić ujemnejMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, nić dodatniejTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, nić ujemnejFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, nić ujemnejIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, nić dodatniejDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, nić dodatniejVARS2: 30 914 205–30 928 614, nić dodatniejVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, nić ujemnejSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, nić dodatniejSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, nić dodatniejMUCL3MUC21: 30 983 718–30 989 903, nić dodatniejMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, nić dodatniejMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, nić ujemnejC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, nić dodatniejPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, nić ujemnejCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, nić ujemnejPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, nić ujemnejTCF19: 31 158 331–31 167 252, nić dodatniejPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, nić ujemnejHLA-C: 31 268 746–31 272 171, nić ujemnejHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, nić ujemnejHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, nić dodatniejMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, nić dodatniejMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, nić dodatniejMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, nić ujemnejDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, nić ujemnejATP6V1G2-DDX39BATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, nić ujemnejNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, nić dodatniejLTA: 31 572 054–31 574 324, nić dodatniejTNF: 31 575 558–31 578 336, nić dodatniejTNFLTB: 31 580 525–31 582 522, nić ujemnejLST1: 31 581 065–31 588 911, nić dodatniejNCR3: 31 588 895–31 593 217, nić ujemnejAIF1: 31 615 214–31 617 025, nić dodatniejAIF1Schemat CDSN: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 31 115 087–31 117 529, 2443 zasadEkson 1: 31 120 335–31 120 446, 112 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 5,4 kb genu; 1590 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CDSN

3

pozycje w CDSN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

3 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • MHC (3 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,4 kb genu CDSN, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CDSN

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CDSN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDSN: corneodesmosin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdsn

Vancouver

Dante Labs. Gen CDSN: corneodesmosin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdsn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test