Gen
APCDD1
APC down-regulated 1
- HGNC 15718↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000154856↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 147495↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 18p11.22
- Współrzędne
- Chromosom 18: 10 454 635–10 489 949 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 35,3 kb
- Białko
- 514 aminokwasów
- Znany również jako
- B7323
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000355285.10NM_153000.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj APCDD1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczna hipotrichoza, włosy wełniste i monilethrix
- Dziedziczna hipotrichoza
Rzadkie lub nieobecne owłosienie skóry głowy i ciała od dzieciństwa, w tym postacie związane z genami LIPH i LPAR6.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu APCDD1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,8 kb z 35,3 kb genu; 1545 z tych zasad kodują białko.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Wspólne schorzenie: 1
- CDH3cadherin 3Wspólne schorzenie: 1
- CDSNcorneodesmosinWspólne schorzenie: 1
- DSG4desmoglein 4Wspólne schorzenie: 1
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorWspólne schorzenie: 1
- LIPHlipase HWspólne schorzenie: 1
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Wspólne schorzenie: 1
- LSSlanosterol synthaseWspólne schorzenie: 1
- RPL21ribosomal protein L21Wspólne schorzenie: 1
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem APCDD1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać APCDD1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen APCDD1: APC down-regulated 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/apcdd1
Dante Labs. Gen APCDD1: APC down-regulated 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/apcdd1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni