Gen
C3orf52
chromosome 3 open reading frame 52
- HGNC 26255↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000114529↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 79669↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q13.2
- Współrzędne
- Chromosom 3: 112 086 389–112 118 210 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 31,8 kb
- Białko
- 217 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ23186, TTMP
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000264848.10NM_024616.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj C3orf52 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczna hipotrichoza, włosy wełniste i monilethrix
- Dziedziczna hipotrichoza
Rzadkie lub nieobecne owłosienie skóry głowy i ciała od dzieciństwa, w tym postacie związane z genami LIPH i LPAR6.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu C3orf52
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,2 kb z 31,8 kb genu; 654 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje C3orf52
2
pozycje w C3orf52, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31,8 kb genu C3orf52, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- APCDD1APC down-regulated 1Wspólne schorzenie: 1
- CDH3cadherin 3Wspólne schorzenie: 1
- CDSNcorneodesmosinWspólne schorzenie: 1
- DSG4desmoglein 4Wspólne schorzenie: 1
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorWspólne schorzenie: 1
- LIPHlipase HWspólne schorzenie: 1
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Wspólne schorzenie: 1
- LSSlanosterol synthaseWspólne schorzenie: 1
- RPL21ribosomal protein L21Wspólne schorzenie: 1
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem C3orf52
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać C3orf52. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen C3orf52: chromosome 3 open reading frame 52. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c3orf52
Dante Labs. Gen C3orf52: chromosome 3 open reading frame 52 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c3orf52
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni