Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GPI

glucose-6-phosphate isomerase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 34 365 196–34 402 413 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 37,2 kb
Białko
558 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
AMF, NLK
Transkrypt MANE Select
ENST00000356487.11NM_000175.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór kinazy pirogronianowej i inne zaburzenia enzymów krwinek czerwonych

    • Niedobór izomerazy fosfoglukozowejAutosomalne recesywne

      Recesywna postać niedokrwistości hemolitycznej spowodowana zmianami w genie GPI, czasami z zajęciem układu nerwowego lub mięśni.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość przyczyny pomaga w monitorowaniu niedokrwistości, kamicy żółciowej i przeciążenia żelazem.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GPI

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie GPI. GPI i 10 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 33 883 805 do 34 883 804.Chromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34 172 413–34 229 513, nić dodatniejLSM14AGARRE1: 34 254 543–34 355 609, nić dodatniejGARRE1GPI: 34 365 196–34 402 413, nić dodatniejGPI: 34 396 315–34 409 364, nić dodatniejPDCD2L: 34 404 386–34 426 169, nić dodatniejPDCD2LUBA2: 34 428 352–34 471 251, nić dodatniejUBA2WTIP: 34 481 682–34 512 304, nić dodatniejWTIPSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, nić ujemnejSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, nić dodatniejZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, nić dodatniejZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, nić ujemnejZNF599Schemat GPI: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 34 365 196–34 365 388, 193 zasadEkson 2: 34 366 345–34 366 435, 91 zasadEkson 3: 34 366 783–34 366 851, 69 zasadEkson 4: 34 368 583–34 368 702, 120 zasadEkson 5: 34 377 503–34 377 586, 84 zasadEkson 6: 34 377 735–34 377 881, 147 zasadEkson 7: 34 378 934–34 379 005, 72 zasadEkson 8: 34 379 518–34 379 562, 45 zasadEkson 9: 34 381 466–34 381 519, 54 zasadEkson 10: 34 393 248–34 393 308, 61 zasadEkson 11: 34 393 728–34 393 771, 44 zasadEkson 12: 34 393 914–34 394 066, 153 zasadEkson 13: 34 396 301–34 396 430, 130 zasadEkson 14: 34 396 581–34 396 657, 77 zasadEkson 15: 34 399 207–34 399 335, 129 zasadEkson 16: 34 399 556–34 399 631, 76 zasadEkson 17: 34 399 719–34 399 785, 67 zasadEkson 18: 34 399 901–34 402 413, 2513 zasad151015185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 37,2 kb genu; 1677 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GPI

22

pozycje w GPI, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,2 kb genu GPI, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GPI: glucose-6-phosphate isomerase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gpi

Vancouver

Dante Labs. Gen GPI: glucose-6-phosphate isomerase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gpi

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test