Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GSR

glutathione-disulfide reductase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p12
Współrzędne
Chromosom 8: 30 678 066–30 727 846 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 49,8 kb
Białko
522 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
GRase
Transkrypt MANE Select
ENST00000221130.11NM_000637.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór kinazy pirogronianowej i inne zaburzenia enzymów krwinek czerwonych

    • Niedobór reduktazy glutationowejAutosomalne recesywne

      Rzadka recesywna choroba spowodowana zmianami w genie GSR, w której krwinki czerwone są podatne na uszkodzenia oksydacyjne, dlatego hemoliza może wystąpić po spożyciu bobu lub przyjmowaniu niektórych leków; może też rozwinąć się zaćma.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tej choroby pomaga unikać bobu i leków, które mogą wywołać hemolizę.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GSR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie GSR. GSR i 8 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 30 202 956 do 31 202 955.Chromosom 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbRBPMS: 30 383 636–30 572 261, nić dodatniejRBPMSGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, nić ujemnejGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, nić dodatniejSMIM18GSR: 30 678 066–30 727 846, nić ujemnejGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, nić dodatniejUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, nić ujemnejPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, nić ujemnejTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, nić ujemnejPURGWRN: 31 033 761–31 176 138, nić dodatniejWRNSchemat GSR: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 30 678 066–30 679 669, 1604 zasadEkson 12: 30 680 904–30 681 037, 134 zasadEkson 11: 30 681 930–30 682 061, 132 zasadEkson 10: 30 684 088–30 684 199, 112 zasadEkson 9: 30 689 161–30 689 319, 159 zasadEkson 8: 30 692 969–30 693 055, 87 zasadEkson 7: 30 696 380–30 696 479, 100 zasadEkson 6: 30 700 081–30 700 135, 55 zasadEkson 5: 30 703 093–30 703 240, 148 zasadEkson 4: 30 708 072–30 708 141, 70 zasadEkson 3: 30 709 814–30 709 902, 89 zasadEkson 2: 30 712 062–30 712 088, 27 zasadEkson 1: 30 727 530–30 727 846, 317 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 49,8 kb genu; 1569 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GSR

4

pozycje w GSR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,8 kb genu GSR, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GSR: glutathione-disulfide reductase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gsr

Vancouver

Dante Labs. Gen GSR: glutathione-disulfide reductase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gsr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test