Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NT5C3A

5'-nucleotidase, cytosolic IIIA

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p14.3
Współrzędne
Chromosom 7: 33 014 130–33 062 776 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 48,6 kb
Białko
331 aminokwasów
Znany również jako
UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
Poprzednie symbole
NT5C3
Transkrypt MANE Select
ENST00000610140.7NM_001002010.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór kinazy pirogronianowej i inne zaburzenia enzymów krwinek czerwonych

    • Niedobór 5'-nukleotydazy pirymidynowejAutosomalne recesywne

      Recesywna postać łagodnej do umiarkowanej niedokrwistości hemolitycznej spowodowana zmianami w genie NT5C3A.

      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość przyczyny pomaga w monitorowaniu niedokrwistości, kamicy żółciowej i przeciążenia żelazem.

Budowa genu NT5C3A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie NT5C3A. NT5C3A i 5 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 32 538 453 do 33 538 452.Chromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbAVL9: 32 495 426–32 588 726, nić dodatniejAVL9KBTBD2: 32 861 369–32 894 131, nić ujemnejKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, nić dodatniejFKBP9NT5C3A: 33 014 130–33 062 776, nić ujemnejNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, nić ujemnejRP9BBS9: 33 109 557–33 877 180, nić dodatniejBBS9Schemat NT5C3A: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 33 014 130–33 014 831, 702 zasadEkson 8: 33 015 670–33 015 870, 201 zasadEkson 7: 33 017 439–33 017 601, 163 zasadEkson 6: 33 019 635–33 019 724, 90 zasadEkson 5: 33 021 272–33 021 357, 86 zasadEkson 4: 33 022 053–33 022 099, 47 zasadEkson 3: 33 024 039–33 024 108, 70 zasadEkson 2: 33 026 817–33 026 915, 99 zasadEkson 1: 33 062 568–33 062 776, 209 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 48,6 kb genu; 996 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie NT5C3A

4

pozycje w genie NT5C3A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 48,6 kb genu NT5C3A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem NT5C3A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NT5C3A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NT5C3A: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nt5c3a

Vancouver

Dante Labs. Gen NT5C3A: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nt5c3a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test