Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AK1

adenylate kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.11
Współrzędne
Chromosom 9: 127 866 486–127 877 675 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 11,2 kb
Białko
194 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ADK, Adk1
Transkrypt MANE Select
ENST00000644144.2NM_000476.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór kinazy pirogronianowej i inne zaburzenia enzymów krwinek czerwonych

    • Niedobór kinazy adenylanowejAutosomalne recesywne

      Rzadka recesywna postać niedokrwistości hemolitycznej spowodowana zmianami w genie AK1, czasami z opóźnieniem rozwoju.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość przyczyny pomaga w monitorowaniu niedokrwistości, kamicy żółciowej i przeciążenia żelazem.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie AK1. AK1 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 127 372 081 do 128 372 080.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, nić dodatniejGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, nić dodatniejSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, nić dodatniejZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, nić ujemnejRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, nić dodatniejLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, nić ujemnejNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, nić dodatniejSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, nić ujemnejCFAP157: 127 706 979–127 716 002, nić dodatniejCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, nić dodatniejTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, nić ujemnejTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, nić ujemnejSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, nić dodatniejCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, nić dodatniejFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, nić ujemnejENGAK1: 127 866 486–127 877 675, nić ujemnejAK1: 127 867 850–127 906 022, nić ujemnejST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, nić ujemnejST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, nić ujemnejST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, nić ujemnejPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, nić ujemnejDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, nić ujemnejNAIF1: 128 061 233–128 068 206, nić ujemnejNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, nić dodatniejSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, nić ujemnejPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, nić dodatniejLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, nić dodatniejBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, nić ujemnejCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, nić dodatniejDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, nić ujemnejGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, nić dodatniejSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, nić ujemnejTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, nić dodatniejCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, nić dodatniejSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, nić dodatniejURM1Schemat AK1: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 127 866 486–127 868 076, 1591 zasadEkson 6: 127 868 321–127 868 512, 192 zasadEkson 5: 127 871 823–127 871 939, 117 zasadEkson 4: 127 872 690–127 872 853, 164 zasadEkson 3: 127 873 026–127 873 061, 36 zasadEkson 2: 127 874 611–127 874 649, 39 zasadEkson 1: 127 877 623–127 877 675, 53 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 11,2 kb genu; 585 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AK1

3

pozycje w AK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,2 kb genu AK1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AK1: adenylate kinase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ak1

Vancouver

Dante Labs. Gen AK1: adenylate kinase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ak1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test