Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

IQSEC1

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p25.2
Koordinater
Kromosom 3: 12 897 043–13 073 429 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 176,4 kb
Protein
1 114 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0763, GEP100, BRAG2, ARF-GEP100
MANE Select-transkripsjon
ENST00000613206.2NM_001134382.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser IQSEC1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er IQSEC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der IQSEC1 står. IQSEC1 og 10 gener i nærheten på kromosom 3, fra 12 485 236 til 13 485 235.Kromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbTSEN2: 12 480 529–12 541 549, fremover-strengTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, bakover-strengMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, fremover-strengMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, bakover-strengRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, bakover-strengTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, fremover-strengCAND2: 12 825 768–12 871 919, fremover-strengRPL32: 12 834 467–12 841 587, bakover-strengRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 073 429, bakover-strengIQSEC1NUP210: 13 316 231–13 420 395, bakover-strengNUP210HDAC11: 13 479 724–13 506 424, fremover-strengHDAC11Diagram av IQSEC1: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 12 897 043–12 901 522, 4 480 baserEkson 13: 12 902 773–12 902 822, 50 baserEkson 12: 12 908 349–12 908 525, 177 baserEkson 11: 12 909 273–12 909 434, 162 baserEkson 10: 12 911 629–12 911 728, 100 baserEkson 9: 12 913 428–12 913 553, 126 baserEkson 8: 12 915 104–12 915 133, 30 baserEkson 7: 12 915 594–12 915 733, 140 baserEkson 6: 12 920 430–12 920 596, 167 baserEkson 5: 12 922 120–12 922 242, 123 baserEkson 4: 12 924 581–12 924 742, 162 baserEkson 3: 12 935 448–12 936 697, 1 250 baserEkson 2: 12 941 571–12 941 865, 295 baserEkson 1: 13 072 992–13 073 429, 438 baser1410515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,7 kb av genets 176,4 kb, og 3 345 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IQSEC1

1

posisjon i IQSEC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 176,4 kb av IQSEC1, inkludert introner, og ikke bare de 7,7 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til IQSEC1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IQSEC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IQSEC1-genet: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/iqsec1

Vancouver

Dante Labs. IQSEC1-genet: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/iqsec1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test