Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MYL9

myosin light chain 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q11.23
Koordinater
Kromosom 20: 36 541 519–36 551 447 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 9,9 kb
Protein
172 aminosyrer
Også kjent som
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000279022.7NM_006097.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig visceral myopati, CIPO og MMIHS

    • Megacystis-mikrokolon-intestinal hypoperistaltisk syndrom (MMIHS)

      En alvorlig tilstand hos nyfødte med en sterkt forstørret blære, en liten tykktarm og dårlig tarmbevegelse, forårsaket av varianter i gener for glatt muskulatur, som ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 og LMOD1.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose støtter planleggingen av ernæringsstøtte, blæredrenasje og i enkelte tilfeller transplantasjon.

Slik er MYL9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der MYL9 står. MYL9 og 13 gener i nærheten på kromosom 20, fra 36 046 483 til 37 046 482.Kromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36 091 504–36 232 799, fremover-strengEPB41L1AAR2: 36 236 131–36 270 918, fremover-strengAAR2DLGAP4: 36 306 302–36 528 637, fremover-strengDLGAP4MYL9: 36 541 519–36 551 447, fremover-strengMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, fremover-strengTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, fremover-strengTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, fremover-strengRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, bakover-strengSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, bakover-strengNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, bakover-strengDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, bakover-strengMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, fremover-strengTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, bakover-strengSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, bakover-strengRBL1Diagram av MYL9: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 1: 36 541 519–36 541 561, 43 baserEkson 2: 36 544 859–36 545 068, 210 baserEkson 3: 36 548 032–36 548 193, 162 baserEkson 4: 36 549 077–36 551 447, 2 371 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 9,9 kb, og 519 av disse basene koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MYL9

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYL9 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYL9-genet: myosin light chain 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. MYL9-genet: myosin light chain 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myl9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test