Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ITSN1

intersectin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 33 642 501–33 899 861 (GRCh38)
Eksoner
40 eksoner over 257,4 kb
Protein
1 721 aminosyrer
Også kjent som
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Tidligere symboler
SH3D1A, ITSN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000381318.8NM_003024.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ITSN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der ITSN1 står. ITSN1 og 16 gener i nærheten på kromosom 21, fra 33 271 181 til 34 271 180.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, fremover-strengIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, fremover-strengIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, fremover-strengIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, fremover-strengIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, bakover-strengTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, bakover-strengDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, bakover-strengGARTSON: 33 542 214–33 577 481, fremover-strengSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, bakover-strengDONSON: 33 584 687–33 931 607, bakover-strengCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, bakover-strengCRYZL1ITSN1: 33 642 501–33 899 861, fremover-strengITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, bakover-strengATP5POMRPS6: 34 072 889–34 362 252, fremover-strengMRPS6SLC5A3: 34 073 509–34 106 260, fremover-strengSLC5A3: 34 073 509–34 143 037, fremover-strengKCNE2: 34 180 729–34 371 390, fremover-strengKCNE2Diagram av ITSN1: 40 eksoner på fremover-strengen til kromosom 21Ekson 1: 33 642 501–33 642 713, 213 baserEkson 2: 33 718 797–33 718 856, 60 baserEkson 3: 33 721 178–33 721 270, 93 baserEkson 4: 33 722 588–33 722 651, 64 baserEkson 5: 33 735 044–33 735 204, 161 baserEkson 6: 33 750 143–33 750 322, 180 baserEkson 7: 33 751 810–33 751 906, 97 baserEkson 8: 33 755 297–33 755 397, 101 baserEkson 9: 33 761 923–33 761 986, 64 baserEkson 10: 33 765 875–33 766 012, 138 baserEkson 11: 33 767 713–33 767 828, 116 baserEkson 12: 33 772 061–33 772 323, 263 baserEkson 13: 33 774 729–33 774 878, 150 baserEkson 14: 33 774 968–33 775 108, 141 baserEkson 15: 33 781 461–33 781 548, 88 baserEkson 16: 33 781 994–33 782 133, 140 baserEkson 17: 33 794 341–33 794 468, 128 baserEkson 18: 33 797 379–33 797 608, 230 baserEkson 19: 33 799 808–33 799 929, 122 baserEkson 20: 33 802 430–33 802 444, 15 baserEkson 21: 33 810 975–33 811 222, 248 baserEkson 22: 33 813 913–33 814 072, 160 baserEkson 23: 33 818 267–33 818 472, 206 baserEkson 24: 33 819 241–33 819 323, 83 baserEkson 25: 33 823 487–33 823 653, 167 baserEkson 26: 33 826 818–33 826 863, 46 baserEkson 27: 33 829 624–33 829 745, 122 baserEkson 28: 33 834 307–33 834 424, 118 baserEkson 29: 33 836 441–33 836 632, 192 baserEkson 30: 33 856 736–33 856 857, 122 baserEkson 31: 33 858 686–33 858 792, 107 baserEkson 32: 33 865 151–33 865 334, 184 baserEkson 33: 33 867 233–33 867 331, 99 baserEkson 34: 33 875 354–33 875 521, 168 baserEkson 35: 33 882 243–33 882 455, 213 baserEkson 36: 33 883 550–33 883 671, 122 baserEkson 37: 33 885 041–33 885 123, 83 baserEkson 38: 33 885 439–33 885 522, 84 baserEkson 39: 33 886 287–33 886 460, 174 baserEkson 40: 33 888 152–33 899 861, 11 710 baser15101520253035405′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 17 kb av genets 257,4 kb, og 5 166 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ITSN1-genet: intersectin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itsn1

Vancouver

Dante Labs. ITSN1-genet: intersectin 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itsn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test