Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ITSN2

intersectin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 24 202 864–24 360 536 (GRCh38)
Eksoner
40 eksoner over 157,7 kb
Protein
1 697 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
Tidligere symboler
SH3D1B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355123.9NM_006277.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ITSN2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ITSN2 står. ITSN2 og 12 gener i nærheten på kromosom 2, fra 23 781 700 til 24 781 699.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbATAD2B: 23 748 664–23 927 221, bakover-strengATAD2BUBXN2A: 23 926 788–24 004 909, fremover-strengUBXN2AMFSD2B: 24 009 826–24 063 679, fremover-strengWDCP: 24 029 347–24 049 575, bakover-strengWDCPFKBP1B: 24 049 674–24 067 714, fremover-strengFKBP1BSF3B6: 24 066 654–24 076 476, bakover-strengSF3B6FAM228B: 24 076 526–24 169 642, fremover-strengFAM228BTP53I3: 24 077 433–24 085 861, bakover-strengTP53I3PFN4: 24 112 083–24 123 734, bakover-strengPFN4: 24 124 366–24 190 436, fremover-strengFAM228A: 24 175 051–24 200 849, fremover-strengFAM228AITSN2: 24 202 864–24 360 536, bakover-strengITSN2NCOA1: 24 490 983–24 770 702, fremover-strengNCOA1Diagram av ITSN2: 40 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 40: 24 202 864–24 203 783, 920 baserEkson 39: 24 204 245–24 204 418, 174 baserEkson 38: 24 205 214–24 205 297, 84 baserEkson 37: 24 208 237–24 208 319, 83 baserEkson 36: 24 209 100–24 209 221, 122 baserEkson 35: 24 209 818–24 210 033, 216 baserEkson 34: 24 210 780–24 210 947, 168 baserEkson 33: 24 212 650–24 212 748, 99 baserEkson 32: 24 216 049–24 216 232, 184 baserEkson 31: 24 217 907–24 218 013, 107 baserEkson 30: 24 220 945–24 221 066, 122 baserEkson 29: 24 246 129–24 246 320, 192 baserEkson 28: 24 246 797–24 246 893, 97 baserEkson 27: 24 248 629–24 248 750, 122 baserEkson 26: 24 248 837–24 248 882, 46 baserEkson 25: 24 252 345–24 252 511, 167 baserEkson 24: 24 254 367–24 254 431, 65 baserEkson 23: 24 257 888–24 258 093, 206 baserEkson 22: 24 261 106–24 261 250, 145 baserEkson 21: 24 261 561–24 261 742, 182 baserEkson 20: 24 270 671–24 270 768, 98 baserEkson 19: 24 271 766–24 271 941, 176 baserEkson 18: 24 275 713–24 275 849, 137 baserEkson 17: 24 284 763–24 284 843, 81 baserEkson 16: 24 286 212–24 286 351, 140 baserEkson 15: 24 293 688–24 293 775, 88 baserEkson 14: 24 295 664–24 295 804, 141 baserEkson 13: 24 298 665–24 298 814, 150 baserEkson 12: 24 299 909–24 300 171, 263 baserEkson 11: 24 301 154–24 301 239, 86 baserEkson 10: 24 301 965–24 302 102, 138 baserEkson 9: 24 303 799–24 303 862, 64 baserEkson 8: 24 308 617–24 308 756, 140 baserEkson 7: 24 310 284–24 310 380, 97 baserEkson 6: 24 310 489–24 310 692, 204 baserEkson 5: 24 312 212–24 312 375, 164 baserEkson 4: 24 313 460–24 313 523, 64 baserEkson 3: 24 315 132–24 315 224, 93 baserEkson 2: 24 328 052–24 328 115, 64 baserEkson 1: 24 360 304–24 360 536, 233 baser40353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 157,7 kb, og 5 094 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ITSN2-genet: intersectin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. ITSN2-genet: intersectin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itsn2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test