Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DGKE

diacylglycerol kinase epsilon

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q22
Koordinater
Kromosom 17: 56 834 151–56 869 567 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 35,4 kb
Protein
567 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
DAGK6, DGK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000284061.8NM_003647.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hemolytisk uremisk syndrom, interstitiell nefritt

    • Atypisk hemolytisk uremisk syndrom med DGKE-mangel
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Membranoproliferativ glomerulonefritt

      Et mønster av glomerulær skade som kan være arvelig, for eksempel med DGKE- eller komplementgenvarianter, og som gir protein og blod i urinen samt progressiv nyreskade.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskapen veileder oppfølging av nyrene og valg av behandling.

    • Atypisk hemolytisk uremisk syndromAutosomal dominant

      En sjelden, genetisk trombotisk mikroangiopati på grunn av dysregulering av den alternative komplementveien, karakterisert ved triaden hemolytisk anemi, trombocytopeni og akutt nyredysfunksjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Hemolytisk uremisk syndrom

      Akutt nyreskade assosiert med mikroangiopatisk hemolytisk anemi og trombocytopeni.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig hemolytisk uremisk syndrom
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er DGKE bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der DGKE står. DGKE og 8 gener i nærheten på kromosom 17, fra 56 351 859 til 57 351 858.Kromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKFN1: 55 882 301–56 517 016, fremover-strengANKFN1NOG: 56 593 699–56 595 611, fremover-strengNOGC17orf67: 56 791 913–56 838 773, bakover-strengC17orf67DGKE: 56 834 151–56 869 567, fremover-strengDGKETRIM25: 56 836 387–56 914 080, bakover-strengTRIM25COIL: 56 938 198–56 961 110, bakover-strengCOILSCPEP1: 56 978 107–57 006 785, fremover-strengSCPEP1AKAP1: 57 085 092–57 122 665, fremover-strengAKAP1MSI2: 57 255 851–57 684 689, fremover-strengMSI2Diagram av DGKE: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 56 834 151–56 834 260, 110 baserEkson 2: 56 834 778–56 835 259, 482 baserEkson 3: 56 844 019–56 844 178, 160 baserEkson 4: 56 845 690–56 845 809, 120 baserEkson 5: 56 847 922–56 848 065, 144 baserEkson 6: 56 848 696–56 848 853, 158 baserEkson 7: 56 849 181–56 849 232, 52 baserEkson 8: 56 856 512–56 856 625, 114 baserEkson 9: 56 858 594–56 858 665, 72 baserEkson 10: 56 861 791–56 861 918, 128 baserEkson 11: 56 862 140–56 862 251, 112 baserEkson 12: 56 862 612–56 869 567, 6 956 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 35,4 kb, og 1 704 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DGKE

20

posisjoner i DGKE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 35,4 kb av DGKE, inkludert introner, og ikke bare de 8,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DGKE-genet: diacylglycerol kinase epsilon. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dgke

Vancouver

Dante Labs. DGKE-genet: diacylglycerol kinase epsilon [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dgke

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test