Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p22
Koordinater
Kromosom 8: 13 083 361–13 514 851 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 431,5 kb
Protein
1 528 aminosyrer
Også kjent som
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000276297.9NM_182643.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DLC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der DLC1 står. DLC1 og 3 gener i nærheten på kromosom 8, fra 12 651 870 til 13 946 342.Kromosom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12 721 897–12 756 073, bakover-strengLONRF1TRMT9B: 12 945 642–13 031 503, fremover-strengTRMT9BDLC1: 13 083 361–13 514 851, bakover-strengDLC1C8orf48: 13 566 869–13 568 288, fremover-strengC8orf48Diagram av DLC1: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 18: 13 083 361–13 085 931, 2 571 baserEkson 17: 13 086 290–13 086 463, 174 baserEkson 16: 13 088 487–13 088 704, 218 baserEkson 15: 13 090 252–13 090 470, 219 baserEkson 14: 13 091 318–13 091 432, 115 baserEkson 13: 13 092 612–13 092 825, 214 baserEkson 12: 13 094 759–13 094 957, 199 baserEkson 11: 13 095 086–13 095 245, 160 baserEkson 10: 13 098 399–13 098 575, 177 baserEkson 9: 13 099 347–13 100 770, 1 424 baserEkson 8: 13 102 790–13 102 853, 64 baserEkson 7: 13 110 742–13 110 823, 82 baserEkson 6: 13 115 586–13 115 657, 72 baserEkson 5: 13 305 269–13 305 302, 34 baserEkson 4: 13 393 553–13 393 693, 141 baserEkson 3: 13 401 470–13 401 619, 150 baserEkson 2: 13 499 049–13 500 196, 1 148 baserEkson 1: 13 514 602–13 514 851, 250 baser181015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,4 kb av genets 431,5 kb, og 4 587 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DLC1-genet: DLC1 Rho GTPase activating protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. DLC1-genet: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dlc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test