Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BSN

bassoon presynaptic cytomatrix protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 49 554 477–49 671 549 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 117,1 kb
Protein
3 926 aminosyrer
Tidligere symboler
ZNF231
MANE Select-transkripsjon
ENST00000296452.5NM_003458.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er BSN bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 3, med en parentes der BSN står. BSN og 31 gener i nærheten på kromosom 3, fra 49 113 013 til 50 113 012.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbUSP19: 49 105 758–49 120 940, bakover-strengUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, bakover-strengLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, bakover-strengCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, fremover-strengKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, bakover-strengCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, fremover-strengIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, bakover-strengC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, bakover-strengUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, bakover-strengGPX1: 49 357 176–49 412 051, bakover-strengRHOA: 49 359 136–49 412 998, bakover-strengTCTA: 49 412 212–49 455 826, fremover-strengTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, bakover-strengAMT: 49 416 777–49 429 314, bakover-strengNICN1: 49 422 333–49 429 331, bakover-strengNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, fremover-strengDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, fremover-strengBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, fremover-strengAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, bakover-strengMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, fremover-strengRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, bakover-strengAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, bakover-strengIP6K1: 49 724 294–49 786 557, bakover-strengIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, bakover-strengCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, fremover-strengINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, bakover-strengUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, bakover-strengTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, bakover-strengCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, bakover-strengMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, bakover-strengMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, fremover-strengRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, fremover-strengRBM5Diagram av BSN: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 49 554 477–49 554 826, 350 baserEkson 2: 49 624 975–49 625 383, 409 baserEkson 3: 49 642 268–49 643 152, 885 baserEkson 4: 49 650 612–49 651 079, 468 baserEkson 5: 49 651 543–49 658 196, 6 654 baserEkson 6: 49 660 486–49 662 562, 2 077 baserEkson 7: 49 662 876–49 663 666, 791 baserEkson 8: 49 663 787–49 663 886, 100 baserEkson 9: 49 664 423–49 664 554, 132 baserEkson 10: 49 664 799–49 664 853, 55 baserEkson 11: 49 665 229–49 665 318, 90 baserEkson 12: 49 667 590–49 671 549, 3 960 baser1510125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 16 kb av genets 117,1 kb, og 11 781 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). BSN-genet: bassoon presynaptic cytomatrix protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bsn

    Vancouver

    Dante Labs. BSN-genet: bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bsn

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test