Gen
KLHDC8B
kelch domain containing 8B
- HGNC 28557↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185909↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 200942↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 49 171 598–49 176 486 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 4,9 kb
- Protein
- 354 aminosyrer
- Også kjent som
- MGC35097
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000332780.4NM_173546.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/klhdc8b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes KLHDC8B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser KLHDC8B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er KLHDC8B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2 kb av genets 4,9 kb, og 1 065 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av KLHDC8B
2Lav
Hvor vanskelig KLHDC8B er å sekvensere med korte leser, av 100Hver stolpe er andelen av KLHDC8Bs eksonbaser i den typen vanskelige regioner. Poengsummen vekter dem etter hvor mye hver enkelt koster for et kortlest-kall: 0 når ingen base er i noen, 100 når hver base er i alle.
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, så et kall der kan mangle eller være feil. Vekt 35 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 30 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Vekt 15 %.0,9 %
- GC-innholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Vekt 10 %.15 %
- ReferansedekningHull i referansesammenstillingen i nærheten, der det ikke finnes noen sekvens som leser kan justeres mot. Vekt 10 %.0 %
Egenskaper knyttet til KLHDC8B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KLHDC8B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KLHDC8B-genet: kelch domain containing 8B. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/klhdc8b
Dante Labs. KLHDC8B-genet: kelch domain containing 8B [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/klhdc8b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker