Gen
HBD
hemoglobin subunit delta
- HGNC 4829↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000223609↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3045↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11p15.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 5 232 838–5 234 483 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 1,6 kb
- Protein
- 147 aminosyrer
- Også kjent som
- HBK
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000650601.1NM_000519.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HBD og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HBD ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HBD bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 1,6 kb, og 444 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HBD
1
posisjon i HBD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 1,6 kb av HBD, inkludert introner, og ikke bare de 0,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HBD
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HBD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HBD-genet: hemoglobin subunit delta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hbd
Dante Labs. HBD-genet: hemoglobin subunit delta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hbd
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker