Egenskap
HbS hemoglobin
Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the substitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography.
Sammendrag
- Også kalt
- HbS haemoglobin
- Kroppssystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hbs-hemoglobin.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLes genene knyttet til HbS hemoglobin, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test5 gener knyttet til HbS hemoglobin
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der HbS hemoglobin forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HBBhemoglobin subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker