Variant
CDKL5 A40V
NM_001323289.2(CDKL5):c.119C>T (p.Ala40Val)
- p.Ala40Val
- p.A40V
- rs122460159
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 30. mars 2021
- Ekspertpanel
- ClinGen Rett and Angelman-like Disorders Variant Curation Expert Panel
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Sammendrag
A40V er en missense-variant i CDKL5: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som patogen for CDKL5 Deficiency Disorder (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| CDKL5 Deficiency DisorderClinVar VCV000011502 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 30. mars 2021 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i CDKL5
A40V ligger i ekson 4 av 18 i CDKL5s MANE Select-transkript, NM_001323289.2.
Molekylære detaljer
| Gen | CDKL5 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_001323289.2MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.119C>T |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Ala40Valp.A40V |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chrX:18564496 C>T |
| Posisjon (GRCh37) | chrX:18582616 C>T |
| dbSNP-ID | rs122460159 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000011502 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 26541 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA121521 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_001323289.2(CDKL5):c.119C>T (p.Ala40Val) |
CDKL5 A40V i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer A40V blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Epilepsy (Full Panel) | CDKL5 Deficiency Disorder | X-bundet dominant |
Andre varianter i CDKL5
- A157PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- A157VSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.146-1G>APatogen3 stjerner av 4
- c.2151A>GSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- C30YSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- C152RSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- D193GSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- D193VSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- E74XPatogen3 stjerner av 4
- E416Vfs*2Patogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). CDKL5 A40V (c.119C>T, rs122460159) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/cdkl5/variants/a40v
Dante Labs. CDKL5 A40V (c.119C>T, rs122460159) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/cdkl5/variants/a40v
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker