Gen
PRKCSH
PRKCSH beta subunit of glucosidase II
- HGNC 9411(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130175(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5589(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 11 435 635–11 450 968 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 15,3 kb
- Protein
- 535 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
- Tidligere symboler
- G19P1, PCLD, PLD1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000677123.1NM_001289104.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PRKCSH og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Polycystisk leversykdom (1 og 2)
- Polycystisk leversykdom 1Autosomal dominant
En form for polycystisk leversykdom der årsaken er en mutasjon i PRKCSH-genet, og som kjennetegnes ved at det oppstår mange cyster spredt utover hele leveren.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er PRKCSH bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 15,3 kb, og 1 608 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PRKCSH
20
posisjoner i PRKCSH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 15,3 kb av PRKCSH, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PRKCSH
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRKCSH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PRKCSH-genet: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prkcsh
Dante Labs. PRKCSH-genet: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prkcsh
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker