Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FCSK

fucose kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 70 454 595–70 480 274 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 25,7 kb
Protein
1 084 aminosyrer
Også kjent som
FLJ39408
Tidligere symboler
FUK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000288078.11NM_145059.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er FCSK bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der FCSK står. FCSK og 14 gener i nærheten på kromosom 16, fra 69 967 435 til 70 967 434.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbPDPR: 70 114 225–70 162 537, fremover-strengPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, fremover-strengCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, bakover-strengEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, bakover-strengAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, fremover-strengDDX19B: 70 299 194–70 372 582, fremover-strengDDX19A: 70 346 861–70 379 987, fremover-strengDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, bakover-strengST3GAL2FCSK: 70 454 595–70 480 274, fremover-strengFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, bakover-strengCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, fremover-strengSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, fremover-strengIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, bakover-strengMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, bakover-strengVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, bakover-strengHYDINDiagram av FCSK: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 70 454 595–70 454 630, 36 baserEkson 2: 70 463 169–70 463 272, 104 baserEkson 3: 70 463 623–70 463 774, 152 baserEkson 4: 70 465 126–70 465 176, 51 baserEkson 5: 70 466 132–70 466 257, 126 baserEkson 6: 70 466 882–70 466 954, 73 baserEkson 7: 70 467 374–70 467 471, 98 baserEkson 8: 70 467 886–70 467 966, 81 baserEkson 9: 70 468 849–70 468 968, 120 baserEkson 10: 70 469 152–70 469 323, 172 baserEkson 11: 70 470 314–70 470 426, 113 baserEkson 12: 70 470 971–70 471 072, 102 baserEkson 13: 70 471 182–70 471 352, 171 baserEkson 14: 70 472 541–70 472 605, 65 baserEkson 15: 70 472 983–70 473 353, 371 baserEkson 16: 70 474 129–70 474 339, 211 baserEkson 17: 70 474 528–70 474 694, 167 baserEkson 18: 70 474 790–70 475 011, 222 baserEkson 19: 70 475 350–70 475 493, 144 baserEkson 20: 70 475 648–70 475 767, 120 baserEkson 21: 70 478 272–70 478 459, 188 baserEkson 22: 70 478 551–70 478 650, 100 baserEkson 23: 70 479 180–70 479 403, 224 baserEkson 24: 70 479 579–70 480 274, 696 baser1246810121416182022245′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 25,7 kb, og 3 255 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test FCSK

    12

    posisjoner i FCSK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 25,7 kb av FCSK, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FCSK-genet: fucose kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fcsk

    Vancouver

    Dante Labs. FCSK-genet: fucose kinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fcsk

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test