Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MTHFD1

methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q23.3
Koordinater
Kromosom 14: 64 388 353–64 460 025 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 71,7 kb
Protein
935 aminosyrer
Tidligere symboler
MTHFC, MTHFD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000652337.1NM_005956.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MTHFD1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MTHFD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der MTHFD1 står. MTHFD1 og 11 gener i nærheten på kromosom 14, fra 63 924 189 til 64 924 188.Kromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSYNE2: 63 761 899–64 228 142, fremover-strengSYNE2ESR2: 64 084 232–64 338 112, bakover-strengESR2MTHFD1: 64 388 353–64 460 025, fremover-strengMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, bakover-strengZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, fremover-strengAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, fremover-strengZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, fremover-strengHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, fremover-strengPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, fremover-strengPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 880 019, bakover-strengSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, fremover-strengCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, fremover-strengCHURC1-FNTBDiagram av MTHFD1: 28 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 64 388 353–64 388 468, 116 baserEkson 2: 64 400 793–64 400 877, 85 baserEkson 3: 64 411 090–64 411 149, 60 baserEkson 4: 64 412 472–64 412 525, 54 baserEkson 5: 64 415 358–64 415 494, 137 baserEkson 6: 64 415 639–64 415 739, 101 baserEkson 7: 64 417 888–64 418 024, 137 baserEkson 8: 64 419 814–64 419 925, 112 baserEkson 9: 64 424 804–64 424 931, 128 baserEkson 10: 64 425 730–64 425 827, 98 baserEkson 11: 64 426 019–64 426 192, 174 baserEkson 12: 64 427 337–64 427 473, 137 baserEkson 13: 64 430 184–64 430 230, 47 baserEkson 14: 64 431 532–64 431 639, 108 baserEkson 15: 64 431 787–64 431 861, 75 baserEkson 16: 64 435 569–64 435 671, 103 baserEkson 17: 64 439 096–64 439 172, 77 baserEkson 18: 64 440 126–64 440 266, 141 baserEkson 19: 64 441 385–64 441 453, 69 baserEkson 20: 64 442 054–64 442 165, 112 baserEkson 21: 64 442 263–64 442 402, 140 baserEkson 22: 64 444 693–64 444 734, 42 baserEkson 23: 64 448 217–64 448 317, 101 baserEkson 24: 64 449 445–64 449 622, 178 baserEkson 25: 64 453 754–64 453 861, 108 baserEkson 26: 64 454 723–64 454 875, 153 baserEkson 27: 64 458 214–64 458 307, 94 baserEkson 28: 64 459 759–64 460 025, 267 baser1510152025285′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 71,7 kb, og 2 808 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MTHFD1

14

posisjoner i MTHFD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 71,7 kb av MTHFD1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MTHFD1-genet: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mthfd1

Vancouver

Dante Labs. MTHFD1-genet: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mthfd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test