Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NR3C2

nuclear receptor subfamily 3 group C member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q31.23
Koordinater
Kromosom 4: 148 078 764–148 442 414 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 363,7 kb
Protein
984 aminosyrer
Også kjent som
MR
Tidligere symboler
MLR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000358102.8NM_000901.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Pseudohypoaldosteronisme type 1

      En saltsløsende tilstand der kroppen ikke responderer på aldosteron, forårsaket av endringer i NR3C2 (en mildere form begrenset til nyrene) eller i natriumkanalgenene SCNN1 (en alvorligere form som rammer flere organer).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter tidlig salttilskudd og overvåking av kalium i spedbarnsalderen.

Slik er NR3C2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der NR3C2 står. NR3C2 og 1 gen i nærheten på kromosom 4, fra 147 715 113 til 148 806 065.Kromosom 44q31.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbARHGAP10: 147 731 922–148 072 780, fremover-strengARHGAP10NR3C2: 148 078 764–148 442 414, bakover-strengNR3C2Diagram av NR3C2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 148 078 764–148 081 499, 2 736 baserEkson 8: 148 114 104–148 114 261, 158 baserEkson 7: 148 120 158–148 120 288, 131 baserEkson 6: 148 152 469–148 152 613, 145 baserEkson 5: 148 154 551–148 154 901, 351 baserEkson 4: 148 194 746–148 194 862, 117 baserEkson 3: 148 259 978–148 260 117, 140 baserEkson 2: 148 435 104–148 436 862, 1 759 baserEkson 1: 148 442 160–148 442 414, 255 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 363,7 kb, og 2 955 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NR3C2

20

posisjoner i NR3C2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 363,7 kb av NR3C2, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NR3C2-genet: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nr3c2

Vancouver

Dante Labs. NR3C2-genet: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nr3c2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test