Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KLHL3

kelch like family member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.2
Koordinater
Kromosom 5: 137 617 500–137 736 089 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 118,6 kb
Protein
587 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KIAA1129
MANE Select-transkripsjon
ENST00000309755.9NM_017415.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Pseudohypoaldosteronisme type 2 (Gordons syndrom)Autosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3, som gir høyt blodtrykk med høyt kalium og syreopphopning i blodet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette peker mot tiazidiuretika, som vanligvis korrigerer både blodtrykket og kaliumnivået.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KLHL3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der KLHL3 står. KLHL3 og 8 gener i nærheten på kromosom 5, fra 137 176 795 til 138 176 794.Kromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, bakover-strengSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 089, bakover-strengKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, bakover-strengHNRNPA0MYOT: 137 867 777–137 887 852, fremover-strengMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, fremover-strengPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, bakover-strengFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, fremover-strengWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, bakover-strengNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, bakover-strengBRD8Diagram av KLHL3: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 137 617 500–137 622 126, 4 627 baserEkson 14: 137 625 753–137 625 896, 144 baserEkson 13: 137 628 297–137 628 437, 141 baserEkson 12: 137 634 037–137 634 165, 129 baserEkson 11: 137 637 294–137 637 395, 102 baserEkson 10: 137 638 953–137 639 150, 198 baserEkson 9: 137 639 860–137 639 977, 118 baserEkson 8: 137 658 131–137 658 280, 150 baserEkson 7: 137 661 915–137 662 031, 117 baserEkson 6: 137 677 545–137 677 654, 110 baserEkson 5: 137 692 285–137 692 447, 163 baserEkson 4: 137 698 287–137 698 408, 122 baserEkson 3: 137 709 750–137 709 856, 107 baserEkson 2: 137 720 465–137 720 584, 120 baserEkson 1: 137 735 633–137 736 089, 457 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 118,6 kb, og 1 764 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KLHL3

13

posisjoner i KLHL3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 118,6 kb av KLHL3, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KLHL3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KLHL3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KLHL3-genet: kelch like family member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/klhl3

Vancouver

Dante Labs. KLHL3-genet: kelch like family member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/klhl3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test