Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HSD11B2

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67 431 121–67 437 553 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 6,4 kb
Protein
405 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
SDR9C3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000326152.6NM_000196.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Tilsynelatende mineralokortikoidoverskuddAutosomal recessiv

      En tilstand forårsaket av endringer i HSD11B2, der kortisol virker som aldosteron i nyren, og gir høyt blodtrykk og lavt kalium, vanligvis fra barndommen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter behandling med aldosteronblokkerende legemidler og en saltfattig diett.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HSD11B2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der HSD11B2 står. HSD11B2 og 44 gener i nærheten på kromosom 16, fra 66 934 337 til 67 934 336.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, bakover-strengCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, fremover-strengCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, fremover-strengCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, fremover-strengCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, fremover-strengCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, fremover-strengPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, bakover-strengTRADD: 67 153 969–67 163 760, bakover-strengFBXL8: 67 159 932–67 164 570, fremover-streng: 67 163 385–67 165 815, fremover-strengHSF4: 67 164 681–67 169 945, fremover-strengHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, fremover-strengMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, bakover-strengEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, bakover-strengE2F4: 67 192 117–67 198 919, fremover-strengE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, fremover-strengELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, fremover-strengTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, bakover-strengFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, fremover-strengSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, fremover-strengPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, bakover-strengKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, fremover-strengLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, bakover-strengTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, bakover-strengZDHHC1HSD11B2: 67 431 121–67 437 553, fremover-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, bakover-strengATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, bakover-strengAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fremover-strengRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, fremover-strengCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, fremover-strengCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, bakover-strengACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, fremover-strengPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, bakover-strengC16orf86: 67 666 802–67 668 757, fremover-strengGFOD2: 67 674 527–67 719 352, bakover-strengRANBP10: 67 723 070–67 806 563, bakover-strengRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, fremover-strengTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, bakover-strengCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, fremover-strengTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, fremover-strengNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, fremover-strengNRN1L: 67 884 868–67 888 855, fremover-strengNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, fremover-strengPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, bakover-strengCTRL: 67 929 614–67 936 017, bakover-strengDiagram av HSD11B2: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 67 431 121–67 431 513, 393 baserEkson 2: 67 435 628–67 435 840, 213 baserEkson 3: 67 435 957–67 436 142, 186 baserEkson 4: 67 436 249–67 436 386, 138 baserEkson 5: 67 436 588–67 437 553, 966 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 6,4 kb, og 1 218 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HSD11B2

11

posisjoner i HSD11B2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,4 kb av HSD11B2, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HSD11B2-genet: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hsd11b2

Vancouver

Dante Labs. HSD11B2-genet: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hsd11b2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test