Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.1
Koordinater
Kromosom 3: 53 494 611–53 813 733 (GRCh38)
Eksoner
48 eksoner over 319,1 kb
Protein
2 161 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
Cav1.3, CACH3, CACN4
Tidligere symboler
CCHL1A2, CACNL1A2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Progressiv hjerteledningssykdom og sick sinus-syndrom

    • Sinoatriell nodedysfunksjon og døvhetAutosomal recessiv

      En tilstand forårsaket av endringer i CACNA1D som kombinerer medfødt alvorlig hørselstap med en svært lav hvilepuls.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Familiær hyperaldosteronismeAutosomal dominant

      En gruppe tilstander, inkludert glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme (CYP11B1/CYP11B2) og former forårsaket av CLCN2, KCNJ5 eller CACNA1H, der binyrene produserer for mye aldosteron, noe som gir høyt blodtrykk.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette styrer behandlingen (deksametason for glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme, aldosteronblokkerende legemidler mer generelt) og støtter screening av slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CACNA1D bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der CACNA1D står. CACNA1D og 8 gener i nærheten på kromosom 3, fra 53 154 172 til 54 154 171.Kromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53 156 009–53 192 717, fremover-strengPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, bakover-strengTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, bakover-strengDCP1ACACNA1D: 53 494 611–53 813 733, fremover-strengCACNA1DCHDH: 53 812 335–53 846 468, bakover-strengCHDHIL17RB: 53 845 673–53 873 463, fremover-strengIL17RBACTR8: 53 863 038–53 882 202, bakover-strengACTR8SELENOK: 53 883 496–53 891 885, bakover-strengSELENOKCACNA2D3: 54 122 127–55 074 557, fremover-strengCACNA2D3Diagram av CACNA1D: 48 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 45: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 53 494 611–53 495 233, 623 baserEkson 2: 53 497 152–53 497 461, 310 baserEkson 3: 53 501 615–53 501 720, 106 baserEkson 4: 53 650 779–53 650 918, 140 baserEkson 5: 53 660 133–53 660 275, 143 baserEkson 6: 53 665 660–53 665 812, 153 baserEkson 7: 53 666 339–53 666 535, 197 baserEkson 8: 53 673 023–53 673 126, 104 baserEkson 9: 53 702 641–53 702 810, 170 baserEkson 10: 53 718 301–53 718 388, 88 baserEkson 11: 53 719 755–53 719 781, 27 baserEkson 12: 53 722 314–53 722 474, 161 baserEkson 13: 53 723 434–53 723 659, 226 baserEkson 14: 53 723 792–53 723 999, 208 baserEkson 15: 53 726 879–53 726 999, 121 baserEkson 16: 53 730 442–53 730 556, 115 baserEkson 17: 53 731 077–53 731 146, 70 baserEkson 18: 53 732 016–53 732 082, 67 baserEkson 19: 53 732 815–53 732 962, 148 baserEkson 20: 53 735 374–53 735 503, 130 baserEkson 21: 53 740 280–53 740 339, 60 baserEkson 22: 53 743 011–53 743 117, 107 baserEkson 23: 53 744 740–53 744 827, 88 baserEkson 24: 53 745 624–53 745 731, 108 baserEkson 25: 53 745 823–53 745 875, 53 baserEkson 26: 53 747 302–53 747 448, 147 baserEkson 27: 53 749 268–53 749 469, 202 baserEkson 28: 53 751 749–53 751 907, 159 baserEkson 29: 53 753 572–53 753 682, 111 baserEkson 30: 53 761 998–53 762 081, 84 baserEkson 31: 53 769 973–53 770 017, 45 baserEkson 32: 53 770 424–53 770 552, 129 baserEkson 33: 53 772 833–53 772 898, 66 baserEkson 34: 53 774 587–53 774 678, 92 baserEkson 35: 53 775 886–53 776 045, 160 baserEkson 36: 53 776 603–53 776 730, 128 baserEkson 37: 53 776 860–53 776 956, 97 baserEkson 38: 53 780 026–53 780 128, 103 baserEkson 39: 53 781 566–53 781 667, 102 baserEkson 40: 53 786 822–53 786 952, 131 baserEkson 41: 53 800 249–53 800 365, 117 baserEkson 42: 53 801 058–53 801 425, 368 baserEkson 43: 53 802 147–53 802 173, 27 baserEkson 44: 53 803 423–53 803 572, 150 baserEkson 45: 53 804 983–53 805 146, 164 baserEkson 46: 53 808 649–53 808 770, 122 baserEkson 47: 53 809 978–53 810 298, 321 baserEkson 48: 53 811 113–53 813 733, 2 621 baser151015202530354045485′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,4 kb av genets 319,1 kb, og 6 486 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CACNA1D

10

posisjoner i CACNA1D der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 319,1 kb av CACNA1D, inkludert introner, og ikke bare de 9,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA1D-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. CACNA1D-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cacna1d

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test