Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CYP11B2

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 142 910 559–142 917 843 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 7,3 kb
Protein
503 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
Tidligere symboler
CYP11B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323110.2NM_000498.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelser

    • AldosteronsyntasemangelAutosomal recessiv

      En arvelig defekt i det siste trinnet i aldosteronproduksjonen, vanligvis forårsaket av endringer i CYP11B2, som fører til saltap og høyt kalium i spedbarnsalderen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter behandling med fludrokortison og salterstatning.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CYP11B2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der CYP11B2 står. CYP11B2 og 25 gener i nærheten på kromosom 8, fra 142 414 201 til 143 414 200.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 MbADGRB1: 142 449 430–142 545 009, fremover-strengADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, bakover-strengARCJRK: 142 657 460–142 681 968, bakover-strengJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, fremover-strengPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, fremover-strengLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, fremover-strengSLURP1: 142 740 941–142 742 414, bakover-strengLYPD2: 142 750 150–142 753 006, bakover-strengLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, bakover-strengLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, bakover-strengSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, bakover-strengLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, bakover-strengLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, fremover-strengGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, bakover-strengCYP11B1CYP11B2: 142 910 559–142 917 843, bakover-strengCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, fremover-strengLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, bakover-strengLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, fremover-strengLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, bakover-strengLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, fremover-strengGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, fremover-strengZFP41: 143 247 110–143 276 403, fremover-strengGLI4: 143 263 193–143 276 937, fremover-strengGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, fremover-strengZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, bakover-strengTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, fremover-strengRHPN1Diagram av CYP11B2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 142 910 559–142 912 093, 1 535 baserEkson 8: 142 912 530–142 912 727, 198 baserEkson 7: 142 912 807–142 912 885, 79 baserEkson 6: 142 913 285–142 913 451, 167 baserEkson 5: 142 914 264–142 914 418, 155 baserEkson 4: 142 914 705–142 914 908, 204 baserEkson 3: 142 915 046–142 915 245, 200 baserEkson 2: 142 917 059–142 917 214, 156 baserEkson 1: 142 917 602–142 917 843, 242 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 7,3 kb, og 1 512 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CYP11B2

36

posisjoner i CYP11B2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

36 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (19 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,3 kb av CYP11B2, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CYP11B2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYP11B2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP11B2-genet: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyp11b2

Vancouver

Dante Labs. CYP11B2-genet: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyp11b2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test