Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 26 949 562–26 960 468 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 10,9 kb
Protein
398 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLJ34633, RP11-344H11.3
Tidligere symboler
C1orf172
MANE Select-transkripsjon
ENST00000320567.6NM_152365.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ektodermale dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 12, hypohidrotisk/hår/tann/negle-typeAutosomal dominant

      Enhver ektodermal dysplasi-syndrom der årsaken til sykdommen er en mutasjon i KDF1-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KDF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der KDF1 står. KDF1 og 22 gener i nærheten på kromosom 1, fra 26 455 015 til 27 455 014.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbDHDDS: 26 432 273–26 471 322, fremover-strengDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, fremover-strengHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, fremover-strengRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, fremover-strengARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, fremover-strengPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, fremover-strengZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, fremover-strengSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, bakover-strengGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, bakover-strengGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, fremover-strengNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, bakover-strengNR0B2KDF1: 26 949 562–26 960 468, bakover-strengKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, fremover-strengTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, bakover-strengTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, bakover-strengSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, fremover-strengWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, fremover-strengTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, fremover-strengSYTL1MAP3K6: 27 355 179–27 366 986, bakover-strengMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, bakover-strengFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, bakover-strengGPR3: 27 392 614–27 395 814, fremover-strengGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, bakover-strengWASF2Diagram av KDF1: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 26 949 562–26 950 151, 590 baserEkson 3: 26 950 682–26 950 756, 75 baserEkson 2: 26 951 342–26 952 412, 1 071 baserEkson 1: 26 960 350–26 960 468, 119 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 10,9 kb, og 1 197 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KDF1

2

posisjoner i KDF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,9 kb av KDF1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KDF1-genet: keratinocyte differentiation factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kdf1

Vancouver

Dante Labs. KDF1-genet: keratinocyte differentiation factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kdf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test