Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.1
Koordinater
Kromosom 22: 29 073 035–29 146 820 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 73,8 kb
Protein
458 aminosyrer
Også kjent som
KRM1
Tidligere symboler
KREMEN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ektodermale dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 13, hår/tann-typeAutosomal recessiv

      En KREMEN1-lidelse med tynt hår og manglende tenner.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KREMEN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der KREMEN1 står. KREMEN1 og 18 gener i nærheten på kromosom 22, fra 28 609 928 til 29 609 927.Kromosom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, bakover-strengTTC28CHEK2: 28 687 738–28 742 422, bakover-strengCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, fremover-strengHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, fremover-strengCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, bakover-strengXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, fremover-strengZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, bakover-strengC22orf31KREMEN1: 29 073 035–29 146 820, fremover-strengKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, fremover-strengEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, bakover-strengRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, fremover-strengEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, fremover-strengGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, bakover-strengRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, bakover-strengAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, fremover-strengRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, fremover-strengNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, bakover-strengTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, bakover-strengNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, fremover-strengNF2Diagram av KREMEN1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 29 073 035–29 073 227, 193 baserEkson 2: 29 094 258–29 094 420, 163 baserEkson 3: 29 098 862–29 098 953, 92 baserEkson 4: 29 121 357–29 121 481, 125 baserEkson 5: 29 125 263–29 125 416, 154 baserEkson 6: 29 137 342–29 137 674, 333 baserEkson 7: 29 138 624–29 138 782, 159 baserEkson 8: 29 140 282–29 140 366, 85 baserEkson 9: 29 141 944–29 146 820, 4 877 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 73,8 kb, og 1 377 av disse basene koder for proteinet.

Egenskaper knyttet til KREMEN1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KREMEN1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KREMEN1-genet: kringle containing transmembrane protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. KREMEN1-genet: kringle containing transmembrane protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kremen1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test