Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HOXC13

homeobox C13

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 53 938 831–53 946 544 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 7,7 kb
Protein
330 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
HOX3, HOX3G
MANE Select-transkripsjon
ENST00000243056.5NM_017410.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ektodermale dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 9, hår/negl-typeAutosomal recessiv

      En HOXC13-lidelse som gir fravær eller tynt hår og negledystrofi.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HOXC13 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 12, med en parentes der HOXC13 står. HOXC13 og 26 gener i nærheten på kromosom 12, fra 53 442 688 til 54 442 687.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53 441 308–53 446 660, fremover-strengPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, fremover-strengPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, bakover-strengTARBP2: 53 500 921–53 506 431, fremover-strengTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, bakover-strengNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, bakover-strengATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, bakover-strengATF7ATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, bakover-strengATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, bakover-strengCALCOCO1HOXC13: 53 938 831–53 946 544, fremover-strengHOXC13HOXC12: 53 954 903–53 958 956, fremover-strengHOXC12HOXC11: 53 973 126–53 977 643, fremover-strengHOXC11HOXC10: 53 985 065–53 990 279, fremover-strengHOXC10: 53 985 845–54 034 888, fremover-strengHOXC6: 53 990 624–54 030 823, fremover-strengHOXC9: 53 994 895–54 003 337, fremover-strengHOXC8: 54 008 911–54 012 769, fremover-strengHOXC4: 54 015 897–54 056 030, fremover-strengHOXC5: 54 033 048–54 035 361, fremover-strengSMUG1: 54 121 277–54 189 008, bakover-strengSMUG1CBX5: 54 230 942–54 280 141, bakover-strengCBX5HNRNPA1: 54 280 193–54 287 088, fremover-strengHNRNPA1NFE2: 54 292 107–54 301 259, bakover-strengNFE2COPZ1: 54 301 202–54 351 848, fremover-strengCOPZ1GPR84: 54 362 445–54 364 493, bakover-strengGPR84ZNF385A: 54 369 129–54 391 338, bakover-strengZNF385AITGA5: 54 395 261–54 419 515, bakover-strengITGA5Diagram av HOXC13: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 53 938 831–53 939 642, 812 baserEkson 2: 53 945 000–53 946 544, 1 545 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 7,7 kb, og 993 av disse basene koder for proteinet.

Egenskaper knyttet til HOXC13

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HOXC13 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HOXC13-genet: homeobox C13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. HOXC13-genet: homeobox C13 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hoxc13

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test