Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NECTIN4

nectin cell adhesion molecule 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 161 070 998–161 089 558 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 18,6 kb
Protein
510 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
nectin-4, PRR4, LNIR
Tidligere symboler
PVRL4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368012.4NM_030916.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ektodermale dysplasier

    • Ektodermal dysplasi-syndaktyli-syndrom 1Autosomal recessiv

      En NECTIN4-lidelse med tynt hår, tannavvik og sammenvokste fingre eller tær.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er NECTIN4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der NECTIN4 står. NECTIN4 og 34 gener i nærheten på kromosom 1, fra 160 580 278 til 161 580 277.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 MbSLAMF1: 160 608 100–160 647 056, bakover-strengSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, bakover-strengCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, fremover-strengSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, fremover-strengLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, bakover-strengCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, bakover-strengITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, bakover-strengITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, bakover-streng: 160 997 957–161 038 962, bakover-strengTSTD1: 161 037 619–161 039 118, bakover-strengTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, bakover-strengUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, bakover-strengARHGAP30NECTIN4: 161 070 998–161 089 558, bakover-strengNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, fremover-strengKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, bakover-strengPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, fremover-strengNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, bakover-strengUFC1: 161 152 776–161 159 368, fremover-strengUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, fremover-strengUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, fremover-strengPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, bakover-strengADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, bakover-strengNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, fremover-strengFCER1G: 161 215 175–161 220 709, fremover-strengFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, bakover-strengAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, fremover-strengNR1I3: 161 228 775–161 238 276, bakover-strengNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, fremover-strengPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, bakover-strengMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, fremover-strengSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, bakover-strengCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, fremover-strengFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, fremover-strengHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, bakover-strengFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, bakover-strengDiagram av NECTIN4: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 161 070 998–161 072 885, 1 888 baserEkson 8: 161 073 225–161 073 299, 75 baserEkson 7: 161 073 720–161 073 795, 76 baserEkson 6: 161 074 217–161 074 373, 157 baserEkson 5: 161 074 611–161 074 759, 149 baserEkson 4: 161 076 355–161 076 475, 121 baserEkson 3: 161 077 453–161 077 743, 291 baserEkson 2: 161 079 590–161 079 949, 360 baserEkson 1: 161 089 218–161 089 558, 341 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 18,6 kb, og 1 533 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NECTIN4

3

posisjoner i NECTIN4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,6 kb av NECTIN4, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NECTIN4-genet: nectin cell adhesion molecule 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nectin4

Vancouver

Dante Labs. NECTIN4-genet: nectin cell adhesion molecule 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nectin4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test