Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TSPEAR

thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 44 497 893–44 711 572 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 213,7 kb
Protein
669 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MGC11251, TSP-EAR
Tidligere symboler
C21orf29, DFNB98
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323084.9NM_144991.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Ektodermale dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 14, hår/tann-typeAutosomal recessiv

      En TSPEAR-lidelse med manglende tenner og tynt hår, noen ganger med redusert svettning.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hypodontconsiderations

    • x
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TSPEAR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der TSPEAR står. TSPEAR og 32 gener i nærheten på kromosom 21, fra 44 104 733 til 45 104 732.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, fremover-strengTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, fremover-strengPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, fremover-strengGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, bakover-strengICOSLGDNMT3L: 44 246 339–44 262 216, bakover-strengDNMT3LAIRE: 44 285 838–44 298 648, fremover-strengAIREPFKL: 44 300 017–44 327 377, fremover-strengPFKLCFAP410: 44 328 943–44 339 427, bakover-strengCFAP410TRPM2: 44 350 072–44 445 246, fremover-strengTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, fremover-strengLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 711 572, bakover-strengTSPEARKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, bakover-strengKRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, bakover-strengKRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, bakover-strengKRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, fremover-strengKRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, bakover-strengKRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, bakover-strengKRTAP10-6KRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, fremover-strengKRTAP10-7KRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, fremover-strengKRTAP10-8KRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, fremover-strengKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, fremover-strengKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, fremover-strengKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, bakover-strengKRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, fremover-strengKRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, bakover-strengKRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, bakover-strengKRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, fremover-strengKRTAP10-12UBE2G2: 44 768 580–44 801 826, bakover-strengUBE2G2SUMO3: 44 805 604–44 818 779, bakover-strengSUMO3PTTG1IP: 44 849 585–44 873 903, bakover-strengPTTG1IPITGB2: 44 885 948–44 932 079, bakover-strengITGB2SLX9: 44 939 938–44 977 014, fremover-strengSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, fremover-strengADARB1Diagram av TSPEAR: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 21Ekson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 44 497 893–44 499 936, 2 044 baserEkson 11: 44 504 780–44 504 881, 102 baserEkson 10: 44 509 199–44 509 386, 188 baserEkson 9: 44 521 883–44 522 112, 230 baserEkson 8: 44 525 653–44 525 839, 187 baserEkson 7: 44 527 292–44 527 518, 227 baserEkson 6: 44 528 452–44 528 583, 132 baserEkson 5: 44 529 798–44 529 954, 157 baserEkson 4: 44 531 043–44 531 133, 91 baserEkson 3: 44 533 685–44 533 923, 239 baserEkson 2: 44 567 785–44 568 005, 221 baserEkson 1: 44 711 433–44 711 572, 140 baser1210515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 213,7 kb, og 2 010 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TSPEAR

28

posisjoner i TSPEAR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 213,7 kb av TSPEAR, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TSPEAR-genet: thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tspear

Vancouver

Dante Labs. TSPEAR-genet: thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tspear

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test