Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EDAR

ectodysplasin A receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q13
Koordinater
Kromosom 2: 108 894 471–108 989 220 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 94,8 kb
Protein
448 aminosyrer
Også kjent som
ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
Tidligere symboler
ED3, DL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000258443.7NM_022336.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ektodermale dysplasier

    • Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

      En genetisk sykdom i utviklingen av ektoderm, kjennetegnet ved misdannelser av ektodermale strukturer som hud, hår, tenner og svettekjertler. Den omfatter tre kliniske undertyper som nesten ikke kan skilles fra hverandre, med nedsatt svettefunksjon som hovedsymptom: Christ-Siemens-Touraine-syndrom (CST, X-bundet), autosomal recessiv (AR) og autosomal dominant (AD) HED, samt en fjerde, sjelden undertype med immunsvikt som hovedsymptom (HED med immunsvikt).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er EDAR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der EDAR står. EDAR og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 108 441 846 til 109 441 845.Kromosom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbGCC2: 108 449 107–108 509 415, fremover-strengGCC2LIMS1: 108 533 671–108 687 347, fremover-strengLIMS1RANBP2: 108 719 367–108 785 810, fremover-strengRANBP2CCDC138: 108 786 730–108 885 477, fremover-strengCCDC138EDAR: 108 894 471–108 989 220, bakover-strengEDARSH3RF3: 109 128 228–109 504 638, fremover-strengSH3RF3Diagram av EDAR: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 12: 37 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 108 894 471–108 897 229, 2 759 baserEkson 11: 108 906 308–108 906 368, 61 baserEkson 10: 108 907 860–108 908 019, 160 baserEkson 9: 108 910 460–108 910 532, 73 baserEkson 8: 108 910 776–108 910 850, 75 baserEkson 7: 108 910 947–108 911 072, 126 baserEkson 6: 108 912 678–108 912 764, 87 baserEkson 5: 108 923 368–108 923 453, 86 baserEkson 4: 108 929 198–108 929 379, 182 baserEkson 3: 108 930 120–108 930 242, 123 baserEkson 2: 108 930 964–108 931 032, 69 baserEkson 1: 108 988 960–108 989 220, 261 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 94,8 kb, og 1 347 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EDAR

69

posisjoner i EDAR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 94,8 kb av EDAR, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EDAR-genet: ectodysplasin A receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/edar

Vancouver

Dante Labs. EDAR-genet: ectodysplasin A receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/edar

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test