Gen
PRKCSH
PRKCSH beta subunit of glucosidase II
- HGNC 9411(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130175(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5589(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 11.435.635–11.450.968 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 15,3 kb
- Eiwit
- 535 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
- Eerdere symbolen
- G19P1, PCLD, PLD1
- MANE Select-transcript
- ENST00000677123.1NM_001289104.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PRKCSH en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Polycystische leverziekte (1 en 2)
- Polycystische leverziekte 1Autosomaal dominant
Een polycystische leverziekte waarbij de oorzaak een mutatie in het PRKCSH-gen is, en die wordt gekenmerkt door het ontstaan van talrijke cysten die verspreid over de lever voorkomen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van PRKCSH
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 15,3 kb van het gen; 1.608 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PRKCSH leest
20
posities in PRKCSH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 15,3 kb van PRKCSH, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PRKCSH
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRKCSH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PRKCSH-gen: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prkcsh
Dante Labs. PRKCSH-gen: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prkcsh
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken