Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MC4R

melanocortin 4 receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q21.32
Coördinaten
Chromosoom 18: 60.371.062–60.372.775 (GRCh38)
Exons
1 exon over 1,7 kb
Eiwit
332 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000299766.5NM_005912.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Monogene obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)

    • Erfelijke obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)

      Ernstig overgewicht met vroeg begin, veroorzaakt door defecten in één gen die de eetlust reguleren, waaronder een tekort aan MC4R en SIM1 (dominant) en aan LEP, LEPR, POMC en PCSK1 (recessief).

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Voor sommige vormen zijn gerichte medicijnen beschikbaar: metreleptine bij een leptinetekort en setmelanotide bij een tekort aan POMC, PCSK1 of LEPR.

Opbouw van MC4R

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 18, met een haakje waar MC4R zich bevindt. MC4R en 1 gen in de buurt op chromosoom 18, van 59.871.919 tot 60.871.918.Chromosoom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbPMAIP1: 59.899.644–59.904.305, voorwaartse-strengPMAIP1MC4R: 60.371.062–60.372.775, omgekeerde-strengMC4RDiagram van MC4R: één exon op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 1: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 60.371.062–60.372.775, 1.714 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 1,7 kb van het gen; 999 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MC4R leest

24

posities in MC4R waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 1,7 kb van MC4R, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MC4R-gen: melanocortin 4 receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. MC4R-gen: melanocortin 4 receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mc4r

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen