Gen
NPHS2
NPHS2 stomatin family member, podocin
- HGNC 13394(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000116218(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7827(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q25.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 179.550.539–179.575.948 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 25,4 kb
- Eiwit
- 383 aminozuren
- Ook bekend als
- SRN1, PDCN
- MANE Select-transcript
- ENST00000367615.9NM_014625.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NPHS2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Nefrotisch syndroom
- Nefrose
Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van NPHS2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 25,4 kb van het gen; 1.152 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NPHS2 leest
129
posities in NPHS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 25,4 kb van NPHS2, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NPHS2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NPHS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NPHS2-gen: NPHS2 stomatin family member, podocin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nphs2
Dante Labs. NPHS2-gen: NPHS2 stomatin family member, podocin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nphs2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken