Gen
TBC1D8B
TBC1 domain family member 8B
- HGNC 24715(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000133138(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54885(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq22.3
- Coördinaten
- Chromosoom X: 106.802.673–106.876.150 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 73,5 kb
- Eiwit
- 1.120 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ20298, RP11-321G1.1, GRAMD8B
- MANE Select-transcript
- ENST00000357242.10NM_017752.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TBC1D8B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Nefrotisch syndroom
- Nefrose
Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TBC1D8B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,7 kb van de 73,5 kb van het gen; 3.363 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TBC1D8B leest
8
posities in TBC1D8B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 73,5 kb van TBC1D8B, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TBC1D8B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TBC1D8B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TBC1D8B-gen: TBC1 domain family member 8B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbc1d8b
Dante Labs. TBC1D8B-gen: TBC1 domain family member 8B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbc1d8b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken