Gen
REN
renin
- HGNC 9958(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143839(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5972(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q32.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 204.154.819–204.166.337 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 11,5 kb
- Eiwit
- 406 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000272190.9NM_000537.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees REN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Autosomale dominante tubulointerstitiële nierziekte
- Familiale juveniele hyperurikemische nefropathieAutosomaal dominant
Een dominant overerfelijke tubulointerstitiële nierziekte, meestal veroorzaakt door varianten in UMOD (en ook in REN of SEC61A1), met een verhoogd urinezuurgehalte, vroegtijdig jicht en geleidelijk verlies van nierfunctie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het weten hiervan helpt bij het volgen van uw nierfunctie, de behandeling van jicht en een zorgvuldige beoordeling van eventuele levende nierdonoren in uw familie; de REN-vorm kan reageren op fludrocortison.
Renale tubulaire dysgenesie
- Autosomaal recessief
Een recessieve aandoening van het renine-angiotensinesysteem, veroorzaakt door varianten in REN, AGT, ACE of AGTR1. Hierdoor wordt er al vóór de geboorte geen urine aangemaakt, en bij pasgeborenen is de aandoening meestal fataal.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Dragerschap kan voor stellen relevant zijn bij het plannen van een gezin.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van REN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 11,5 kb van het gen; 1.221 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest REN leest
10
posities in REN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 11,5 kb van REN, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan REN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die REN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). REN-gen: renin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ren
Dante Labs. REN-gen: renin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ren
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken