Gen
TRPC6
transient receptor potential cation channel subfamily C member 6
- HGNC 12338(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137672(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7225(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 101.451.564–101.584.007 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 132,4 kb
- Eiwit
- 931 aminozuren
- Ook bekend als
- TRP6
- Eerdere symbolen
- FSGS2
- MANE Select-transcript
- ENST00000344327.8NM_004621.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TRPC6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Fokale segmentale glomerulosclerose
Een nieraandoening die wordt gekenmerkt door sclerotische laesies in de glomeruli. Oorzaken zijn onder meer geneesmiddelen, virussen en maligniteiten (lymfomen), of de oorzaak is onbekend (idiopathisch). Er kan asymptomatische proteïnurie of nefritisch syndroom optreden, en het kan leiden tot nierfalen.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Glomerulosclerose
Een verharding van de glomerulus van de nier, veroorzaakt door littekenvorming in de bloedvaatjes.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TRPC6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,7 kb van de 132,4 kb van het gen; 2.796 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TRPC6 leest
29
posities in TRPC6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 132,4 kb van TRPC6, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TRPC6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRPC6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRPC6-gen: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trpc6
Dante Labs. TRPC6-gen: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trpc6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken