Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AVIL

advillin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q14.1
Coördinaten
Chromosoom 12: 57.797.380–57.818.734 (GRCh38)
Exons
20 exons over 21,4 kb
Eiwit
819 aminozuren
Ook bekend als
p92, FLJ12386, ADVIL, DOC6
MANE Select-transcript
ENST00000549994.2NM_006576.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest AVIL nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van AVIL

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar AVIL zich bevindt. AVIL en 28 genen in de buurt op chromosoom 12, van 57.308.057 tot 58.308.056.Chromosoom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omgekeerde-strengR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, voorwaartse-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, voorwaartse-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, voorwaartse-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omgekeerde-strengMARS1: 57.475.445–57.517.702, voorwaartse-strengDDIT3: 57.516.584–57.523.630, omgekeerde-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omgekeerde-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, voorwaartse-strengMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, omgekeerde-strengDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, voorwaartse-strengPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, voorwaartse-strengDTX3: 57.604.484–57.609.804, voorwaartse-strengDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, voorwaartse-strengARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, voorwaartse-strengB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, omgekeerde-strengB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, voorwaartse-strengOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, omgekeerde-strengAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, voorwaartse-strengCDK4: 57.746.043–57.756.013, omgekeerde-strengMARCHF9: 57.754.940–57.760.411, voorwaartse-strengCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, omgekeerde-strengMETTL1: 57.768.471–57.772.131, omgekeerde-strengEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, voorwaartse-strengEEF1AKMT3: 57.772.660–57.797.554, voorwaartse-strengTSFM: 57.782.731–57.828.655, voorwaartse-strengTSFMAVIL: 57.797.380–57.818.734, omgekeerde-strengAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, omgekeerde-strengCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, voorwaartse-strengATP23Diagram van AVIL: 20 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 57.797.380–57.797.995, 616 basenExon 19: 57.799.795–57.799.920, 126 basenExon 18: 57.801.144–57.801.212, 69 basenExon 17: 57.802.160–57.802.348, 189 basenExon 16: 57.803.247–57.803.391, 145 basenExon 15: 57.803.524–57.803.669, 146 basenExon 14: 57.806.360–57.806.539, 180 basenExon 13: 57.807.331–57.807.489, 159 basenExon 12: 57.807.590–57.807.727, 138 basenExon 11: 57.808.194–57.808.294, 101 basenExon 10: 57.808.395–57.808.548, 154 basenExon 9: 57.809.597–57.809.695, 99 basenExon 8: 57.809.812–57.809.890, 79 basenExon 7: 57.810.349–57.810.551, 203 basenExon 6: 57.810.816–57.810.926, 111 basenExon 5: 57.811.019–57.811.127, 109 basenExon 4: 57.813.227–57.813.423, 197 basenExon 3: 57.814.152–57.814.226, 75 basenExon 2: 57.815.975–57.816.059, 85 basenExon 1: 57.818.629–57.818.734, 106 basen201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 21,4 kb van het gen; 2.460 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AVIL leest

5

posities in AVIL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 21,4 kb van AVIL, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AVIL-gen: advillin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/avil

Vancouver

Dante Labs. AVIL-gen: advillin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/avil

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen