NUP205

Gecureerd rapport over dit gen

• Nefrotisch syndroom

  • Nefrose

    Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van NUP205

Exonen vormen 6,3 kb van de 90,8 kb van het gen; 6.039 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van NUP205

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ACTN4actinin alpha 4Deelt 1 aandoening
• ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaDeelt 1 aandoening
• COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseDeelt 1 aandoening
• COQ8Bcoenzyme Q8BDeelt 1 aandoening
• DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Deelt 1 aandoening
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonDeelt 1 aandoening
• DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinDeelt 1 aandoening
• EMP2epithelial membrane protein 2Deelt 1 aandoening
• ITSN1intersectin 1Deelt 1 aandoening
• ITSN2intersectin 2Deelt 1 aandoening
• KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Deelt 1 aandoening
• LAMA5laminin subunit alpha 5Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan NUP205

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NUP205 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren